Nueva tecnología de secuenciación genética acelera diagnósticos en pacientes pediátricos
Dayana Guzmán 
El reconocimiento internacional a la innovación médica fue otorgado este año a Sneha Goenka, distinguida como Innovadora del año 2025, tras liderar el desarrollo de una tecnología de secuenciación genética ultrarrápida. Esta herramienta, posee un potencial para transformar el diagnóstico genético de enfermedades graves en niños, permitiendo a los médicos acceder a resultados en pocas horas.
Hasta ahora, el proceso tradicional de secuenciación genética podía extenderse hasta siete semanas, un plazo que resulta insuficiente para salvar la vida de pacientes pediátricos en estado crítico. Según datos de MIT Technology Review, una cuarta parte de los niños que ingresan en unidades de cuidados intensivos presenta condiciones genéticas no diagnosticadas. La demora en el diagnóstico dificultaba la toma de decisiones urgentes, lo que podía comprometer la recuperación de los pacientes.
La tecnología desarrollada por Goenka, profesora asistente de ingeniería eléctrica e informática en Princeton, surgió hace cinco años como respuesta a este desafío. Junto a su equipo, diseñó un sistema que reduce el tiempo de diagnóstico genético a menos de ocho horas, con una media actual de seis horas.
El avance que hoy ha tomado auge se apoya en una arquitectura computacional y de hardware que optimiza cada fase del proceso, desde la extracción y preparación de la muestra de sangre, la lectura del ADN con tecnologías de última generación, hasta el análisis en tiempo real de los datos genéticos. Goenka ideó un sistema de procesamiento en la nube que permite analizar la información mientras se genera, eliminando los cuellos de botella habituales y acelerando la identificación de mutaciones relevantes para la salud del paciente.
Descubre casos de impacto clínico
El impacto humano de esta innovación se refleja en casos como el de Matthew, un adolescente de trece años internado en el hospital infantil de Stanford en 2021 por insuficiencia cardíaca y problemas respiratorios. Los médicos necesitaban determinar rápidamente si la inflamación tenía origen viral o genético, ya que de ello dependía su acceso a un trasplante.
Gracias a la tecnología impulsada por Goenka, el equipo obtuvo un diagnóstico genético en menos de un día, lo que permitió incluir a Matthew en la lista de trasplantes a tiempo. Tres semanas después, recibió un nuevo corazón y, según relató Goenka a MIT Technology Review, su recuperación fue satisfactoria.
Hasta hoy, la plataforma se ha utilizado en 26 pacientes, incluidos recién nacidos en unidades de cuidados intensivos de Stanford. Euan Ashley, colega de Goenka y participante en el proyecto, destacó que la tecnología “está mejorando directamente la atención médica de los recién nacidos en las unidades de cuidados intensivos”.
El equipo de Goenka, consciente de la necesidad de ampliar el acceso, creó una startup para llevar la tecnología al mercado y beneficiar a más pacientes. Al mismo tiempo, trabajan en perfeccionar el sistema para reducir aún más los tiempos de diagnóstico y adaptarlo a diferentes entornos hospitalarios.
T/Infobae
