Dayana Guzmán 
Un equipo internacional de científicos identificó 48 regiones del genoma humano hasta ahora no conocidas en cuanto a su relación con el riesgo de desarrollar alzhéimer, en uno de los mayores estudios genéticos realizados sobre esta enfermedad. La investigación, publicada en la revista científica Nature y reseñada este 3 de noviembre por Newsweek, analizó información genética de aproximadamente 2,8 millones de personas, entre ellas 183.620 diagnosticadas con ese mal.
El trabajo, encabezado por la Universidad de Oslo y el Hospital Universitario de Oslo (Noruega), reunió datos de 30 grupos de investigación y permitió identificar un total de 127 regiones del ADN asociadas con la enfermedad. De ellas, 48 no habían sido vinculadas anteriormente con el riesgo de padecerla, lo que amplía considerablemente el conocimiento sobre los mecanismos biológicos involucrados en su desarrollo.
«Identificamos 48 nuevas regiones del genoma vinculadas al riesgo de padecer alzhéimer. Nuestros resultados apuntan a la microglía, las células inmunitarias del cerebro, así como a tipos específicos de neuronas», explicó a la revista Emil Uffelmann, investigador de la Universidad Libre de Ámsterdam y uno de los autores del estudio. «Estos hallazgos proporcionan pistas sobre mecanismos biológicos que podrían convertirse en objetivos terapéuticos», agregó.
Nuevas pistas sobre el funcionamiento del cerebro
Uno de los descubrimientos más relevantes refuerza el papel de la microglía, un conjunto de células encargadas de eliminar sustancias perjudiciales y restos celulares del cerebro. Los investigadores encontraron señales genéticas relacionadas con su activación y con el reclutamiento de células inmunitarias. También identificaron genes vinculados al procesamiento del amiloide, una proteína que puede acumularse en el cerebro, y detectaron por primera vez tipos específicos de neuronas con una concentración significativa de señales genéticas asociadas al alzhéimer.
Otro resultado importante es que las variantes genéticas comunes explicarían alrededor de 16 % de las diferencias en el riesgo de alzhéimer entre las personas, un poco más del triple del 5 % estimado anteriormente. Según los científicos, esta revisión se debe principalmente a un método estadístico que permite considerar mejor la influencia del gen APOE, especialmente relevante en esta enfermedad. Sin embargo, aclararon que el porcentaje corresponde a diferencias observadas a escala poblacional y no significa que esos genes determinen un determinado riesgo individual.
«Nuestro estudio también demuestra que las variantes genéticas comunes contribuyen al riesgo de alzhéimer mucho más de lo que se estimaba anteriormente, lo que significa que los grandes estudios genéticos todavía tienen mucho por descubrir», sostuvo Uffelmann. No obstante, advirtió que aunque mejorar la predicción genética del riesgo resulta prometedor, «por ahora sigue siendo una herramienta de investigación, no una herramienta clínica».
Por su parte, el médico Edmundo Rodríguez-Frías señaló que los nuevos genes identificados podrían ayudar a comprender mejor el papel de la microglía y de determinadas neuronas, con posibles aplicaciones en futuras terapias. Sin embargo, pidió cautela «La identificación de genes que, al alterarse, pueden conferir un mayor o menor riesgo de desarrollar la enfermedad, es solo el primer paso de un largo camino hacia una prueba o un medicamento del que puedan beneficiarse los pacientes». Los investigadores subrayaron que todavía será necesario determinar cuáles de estas asociaciones tienen una relación causal con la enfermedad y si intervenir sobre ellas puede resultar seguro y eficaz.
T/RT
